In occasione della giornata mondiale della sindrome di Down, 21 marzo 2024
Il 21 marzo è la giornata mondiale della sindrome di Down. La scelta della data non è casuale, infatti la sindrome di Down è una condizione patologica causata da una non disgiunzione meiotica (più raramente da una traslocazione robertsoniana nel cariotipo di uno dei genitori o da mosaicismo dopo il concepimento) che determina una copia in eccesso del cromosoma 21, da cui il nome “Trisomia 21”.
Le trisomie sono un evento relativamente frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti e uno dei fattori più importanti che ne aumenta l’incidenza è l’età materna avanzata.
I soggetti affetti manifestano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale e presentano tipicamente:
- malformazioni cardiache e intestinali
- viso arrotondato e piega epicantica dell’occhio
- bassa statura e scarso tono muscolare
- disabilità intellettiva
- alterazioni neurosensoriali come dificit visivi e uditivi
Sono disponibili vari tipi di test di screening prenatale, che hanno l’obiettivo di stimare il rischio individuale di trisomia 21: test combinato, test integrato e il test del DNA fetale libero nel plasma materno (NIPT). La diagnosi in gravidanza viene formulata tramite l’amniocentesi (16°-18° sett.) oppure la villocentesi (10°-13° sett.).
Grazie alla ricerca, oggi l’aspettativa (e la qualità) di vita delle persone con sindrome di Down è notevolmente aumentata. Secondo recenti studi scientifici il bumetanide potrebbe essere efficace nel migliorare le capacità cognitive e la memoria nei bambini affetti.
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